Elaborarea, evaluarea și reînnoirea planurilor și strategiilor naţionale pentru bolile rare ar trebui să rămână o prioritate-cheie pentru toate ţările. Este foarte important ca publicul larg să înțeleagă complexitatea bolilor rare și necesitatea unei abordări integrate.
Specificitățile bolilor rare, respectiv un număr limitat de pacienți și lipsa cunoștințelor și expertizei relevante, combinate cu numărul mare de boli și diversitatea afectărilor sunt provocări pentru diagnosticarea corectă și la timp a acestor afecțiuni. Este nevoie de o dezvoltare pe termen lung a unui plan eficient pentru bolile rare, plan care să fie susținut de autorități, lideri de opinie și experți.
Adoptarea unui plan național pentru bolile rare înseamnă accesul mai ușor la informațiile necesare și găsirea de soluții mai rapid și mai eficient.
„Planurile naționale pentru boli rare au fost dezvoltate aproape în toate statele membre (25 de țări) din Uniunea Europeană cu scopul de a avea strategii de abordare integrată a pacienților cu boli rare. Evident că aceste planuri pentru boli rare nu pot să funcționeze singure și trebuie integrate în strategia națională de sănătate și să fie finanțate.Există un grup tehnic de lucru la Ministerul Sănătății, cu întâlniri săptămânale pe tematica bolilor genetice și a bolilor rare, dar acesta este doar un prim pas. Este absolut necesar să avem un plan național de boli rare integrat în Strategia Națională de Sănătate. Avem nevoie de program de testare genetică, de extinderea screeningului neonatal (din păcate, în prezent se face screening natal doar pentru 3 boli, față de alte țări unde se face pentru 7, 8, 21 sau 48 de boli.”, a declarat Dorica Dan, președinta Alianței Naționale pentru Boli Rare România și Asociației Române de Cancere Rare în cadrul webinarului Share Experience.
,,În 2013 am elaborat un plan de național de sănătate în Croația, iar în 2015 a fost adoptat de către Guvern. Din păcate, nu au fost alocate fondurile necesare și multe dintre acțiunile gândite de noi nu s-au putut implementa. Planul s-a încheiat în 2020 și perioada pandemiei a împiedicat reluarea discuțiilor cu Ministerul Sănătății pentru a actualiza și îmbunătăți acest plan. Este o luptă continuă, în special pentru obținerea de fonduri, mai ales că, în prezent, nu beneficiem de finanțări publice, toate activitățile noastre sunt acoperite din donații.”, a declarat Vlasta Zmazek, președinte Alianța Națională pt Boli Rare Croația, în cadrul webinarului Share Experience.
„Dacă o țară nu are un plan național, înseamnă că acea țară nu prioritizează bolile rare ca o problemă de sănătate publică și a dreptului omului. Fiecare pacient are dreptul la o îngrijire corespunzătoare și la un tratament adecvat. Este absolut necesar să avem un plan european, nicio țară nu poate reuși de una singură. Este nevoie ca grupurile de experți să se adune într-un spațiu comun și să facă schimb de bune practici. Comisia Europeana trebuie să transmită un mesaj în acest sens, cum a făcut-o și în anii trecuți, astfel încât țările să găsească sursele de finanțare necesare. Planurile trebuie să conțină soluții specifice, ușor de atins și de măsurat.”, a declarat Victoria Hedley, Rare Disease Policy Manager la Newcastle University.
În România nu există registre naționale de pacienți, dar se estimează că aproape 25.000 de oameni sunt diagnosticați cu cancere rare în fiecare an și că există peste 1.000.000 de pacienți cu boli rare, 90% dintre acestea fiind nediagnosticate sau diagnosticate greșit.
În Europa, o boală este considerată rară când afectează mai puțin de 1 din 2000 de indivizi, iar în SUA o boală este considerată rară atunci când afectează mai puțin de 200000 de indivizi într-un interval de timp.
80% dintre bolile rare au cauză genetică, în timp ce altele sunt rezultatul infecțiilor (bacteriene sau virale), alergii și cauze de mediu sau sunt degenerative și proliferative.
„Corelarea planului național de boli rare cu planurile celorlalte țări europene” face parte dintr-o serie de șase webinarii care vor avea loc până la finalul anului, reunite sub conceptul „Share Experience 2022”.
„Share Experience 2022” este un proiect organizat de Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare, sprijinit de Sanofi, Bristol Myers Squibb, Novartis și Janssen.